Η κοιλιοκάκη είναι μια ανοσολογική νόσος στην οποία ο οργανισμός αδυνατεί να μεταβολίσει τρόφιμα που περιέχουν μια πρωτεΐνη που λέγεται γλουτένη. Η δυσανεξία στην γλουτένη προκαλεί φλεγμονή στο λεπτό έντερο που εμποδίζει την απορρόφηση διαφόρων θρεπτικών ουσιών και στοιχείων
Η κοιλιοκάκη είναι μια ανοσολογική νόσος στην οποία ο οργανισμός αδυνατεί να μεταβολίσει τρόφιμα που περιέχουν μια πρωτεΐνη που λέγεται γλουτένη. Η δυσανεξία στην γλουτένη προκαλεί φλεγμονή στο λεπτό έντερο που εμποδίζει την απορρόφηση διαφόρων θρεπτικών ουσιών και στοιχείων.
Η γλουτένη περιέχεται στο σιτάρι, κριθάρι, βρώμη και σίκαλη. Οι άνθρωποι με κοιλιοκάκη εμφανίζουν διάφορα συμπτώματα όταν καταναλώνουν ψωμί, ζυμαρικά, πίτσα και δημητριακά. Υπάρχουν δημοσιευμένες αναλυτικές λίστες τροφίμων που επιτρέπονται και λίστες τροφίμων που πρέπει να αποφεύγονται και έως σήμερα η μόνη θεραπεία για τους ασθενείς με κοιλιοκάκη είναι η αυστηρή δίαιτα χωρίς γλουτένη.
Έως τώρα ήταν γνωστό ότι η κοιλιοκάκη αναπτύσσεται σε ανθρώπους που έχουν γενετική προδιάθεση, αν και από το 40% του πληθυσμού που διαθέτουν τα γονίδια HLA-DQ2 και DQ8 που ευθύνονται για την κοιλιοκάκη, μόνο το 1% θα αναπτύξουν τη νόσο. Το γεγονός αυτό δεν ήταν έως τώρα κατανοητό γιατί συμβαίνει.
Είναι επίσης γνωστό ότι το 95% του DNA μας δεν χρησιμοποιείται στην παραγωγή πρωτεϊνών και θεωρείται «άχρηστο DNA» (junk DNA). Η έρευνα στο Science έδειξε ότι το άχρηστο αυτό DNA συμμετέχει στον έλεγχο και τη συνολική λειτουργία των γονιδίων, δηλαδή ρυθμίζει σημαντικές διεργασίες στον οργανισμό όπως την ανοσιακή απάντηση και ευνοεί την εκδήλωση διαφόρων αυτοανόσων νόσων όπως η κοιλιοκάκη.
Μελέτη του Πανεπιστημίου Columbia της Νέας Υόρκης που δημοσιεύθηκε πρόσφατα στο έγκριτο περιοδικό Science δείχνει ότι η κοιλιοκάκη είναι μια σύνθετη γενετική νόσος στην οποία πολλά γονίδια (πολυμορφισμοί γονιδίων) παίζουν ρόλο στην ανάπτυξή της.
Το γονίδιο-κλειδί στη ρύθμιση της φλεγμονής που παρατηρείται στους ασθενείς με κοιλιοκάκη βρέθηκε ανάμεσα στα άχρηστα, μη εκφραζόμενα (noncoding) γονίδια, και ονομάζεται Inc13. Το ριβονουκλεϊκό οξύ (RNA) που παράγει αυτό το γονίδιο ευθύνεται για τη ρύθμιση της έκφρασης των γονιδίων της φλεγμονής. Στους ασθενείς με κοιλιοκάκη, το RNA αυτού του άχρηστου γονιδίου δεν παράγεται και συνεπώς τα επίπεδα των πρωτεϊνών που παράγουν τα υπόλοιπα γονίδια της φλεγμονής δεν ρυθμίζονται σωστά και η έκφρασή τους αυξάνεται, ενισχύοντας τη φλεγμονή. Εκτός από το γεγονός ότι στους ασθενείς με κοιλιοκάκη το γονίδιο Inc13 δεν παράγει RNA, βρέθηκε ότι διαθέτει και μετάλλαξη που αλλάζει τον τρόπο δράσης του ίδιου του γονιδίου, δημιουργώντας ένα φλεγμονώδες περιβάλλον που ενισχύει την εκδήλωση της κοιλιοκάκης.
Η μελέτη αυτή ανοίγει το δρόμο σε νέες θεραπευτικές παρεμβάσεις στους ασθενείς με κοιλιοκάκη, αλλά και σε νέες έρευνες για το ρόλο των άχρηστων μη εκφραζόμενων γονιδίων στην εκδήλωση και άλλων αυτοανόσων παθήσεων.
Βιβλιογραφία: Castellanos-Rubio A, et al. A long noncoding RNA associated with susceptibility to celiac disease. Science 2016 Apr 1;352(6281):91-5.
ΣΧΟΛΙΑ
Μπορείτε να σχολιάσετε μέσω Facebook ή Blogger (Google) επιλέγοντας την αντίστοιχη καρτέλα από πάνω